Albinisme

Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.

Albinisme
Klassifikation
Dreng med albinisme
Information
Navn Albinisme
Medicinsk fagområde endokrinologi Rediger på Wikidata
Genetisk association TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST Rediger på Wikidata
SKS DE70.3
ICD-10 E70.3
ICD-9 270.2
OMIM 203100,
103470,
203200,
203290,
203300,
203310,
256710,
278400,
214450,
214500,
220900,
300500,
300600,
300650,
300700,
600501,
604228,
606574,
606952,
607624,
609227 Rediger på Wikidata
DiseasesDB 318 Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001479 Rediger på Wikidata
Patientplus albinism Rediger på Wikidata
MeSH D000417 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.
En Albino-pingvin.
En påfugl, der lider af albinisme.

En der lider af albinisme kaldes en albino. Albinisme medfører ofte nedsat syn.

Se også
  • Akromatose

Eksterne henvisninger
SygdomSpire
Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.