Menkes sygdom

**Menkes sygdom**
*Klassifikation*
Menkes sygdom; Klassifikation
	Indisk barn med Menkes sygdom.
Information
Navn	Menkes sygdom
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	ATP7A
SKS	DE83.0
ICD-10	E83.0
ICD-9	759.89
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
ICD-9-CM	759.89
MeSH	D007706
	Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.; [ redigér på Wikidata ]

Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer

J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.