Pataus syndrom

Pataus syndrom (eller trisomi 13), opkaldt efter Klaus Patau, der i 1960 beskrev det som en kromosomfejl. Det kliniske billede af syndromet blev beskrevet af Thomas Bartholin i 1656; det kendes derfor også som Bartholin–Patau syndromet.[1]

Seks finger på en baby med Patau syndrom

Personer med Pataus syndrom har ofte svære misdannelser. De forventes sjældent at leve mere end 10 år, oftest højst nogle måneder.

Tilstanden skyldes en trisomi af kromosom nummer 13, dvs. at der er et tredje kromosom, hvor normale personer kun har to.

Referencer

Jesper Brandt Andersen; Niels W. Bruun (3. marts 2015), "Steno-Fallots tetralogi og Bartholin-Pataus syndrom. En hjertemisdannelse og et misdannelsessyndrom første gang beskrevet af danske anatomer i 1600-tallet", Fund og forskning i Det Kongelige Biblioteks samlinger, 54: 197-233, doi:10.7146/FOF.V54I0.118882, Wikidata Q117599276

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Jesper Brandt Andersen; Niels W. Bruun (3. marts 2015), "Steno-Fallots tetralogi og Bartholin-Pataus syndrom. En hjertemisdannelse og et misdannelsessyndrom første gang beskrevet af danske anatomer i 1600-tallet", Fund og forskning i Det Kongelige Biblioteks samlinger, 54: 197-233, doi:10.7146/FOF.V54I0.118882, Wikidata Q117599276