Williams syndrom
Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.
| Williams syndrom Klassifikation | |
|---|---|
.jpg.webp) To personer med Williams syndrom | |
| Information | |
| Navn | Williams syndrom |
| Opkaldt efter |
J.C.P. Williams  |
| Medicinsk fagområde |
medicinsk genetik, pædiatri |
| SKS |
DQ93.8 |
| ICD-10 |
Q93.8 |
| ICD-9 |
758.9 |
| OMIM |
194050 |
| DiseasesDB |
859 |
| MedlinePlus |
001116 |
| ICD-9-CM |
759.89 |
| MeSH |
D018980 |
|
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.
Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].
Henvisninger
- Center for små handicapgrupper, Sjældne handicap/Williams Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine, 2005.
- hjemmeside for Dansk forening for Williams syndrom
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
Noter
- A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
- J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.